Współczesne standardy, nowoczesna technologia diagnostyki oraz holistyczne podejście do choroby.

Kardiomiopatie stanowią zróżnicowaną pod względem etiologii grupę chorób mięśnia sercowego, charakteryzujących się jego pierwotnym uszkodzeniem. W następstwie uszkodzenia serca dochodzi do powiększenia jam, niewydolności serca oraz zaburzeń rytmu i przewodzenia.

Wyróżnia się dwie podstawowe grupy: pierwotne i wtórne.

Wśród kardiomiopatii pierwotnych, które ograniczone są wyłącznie lub głównie do mięśnia sercowego, możemy wyróżnić kardiomiopatie genetyczne, mieszane (genetyczne i poza genetyczne) oraz nabyte. Patologie serca będące częścią chorób uogólnionych, układowych wchodzą w skład kardiomiopatii wtórnych.

W przebiegu niektórych chorób uogólnionych jednym z pierwszych objawуw klinicznych może być kardiomiopatia wywołana zajęciem mięśnia sercowego. Kardiomiopatie uwarunkowane genetycznie stanowią istotną część kardiomiopatii pierwotnych. Wśród nich wyróżniamy klinicznie heterogenną, jednak dość często spotykaną kardiomiopatię przerostową, dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący, a także arytmogenną kardiomiopatię prawokomorową (arytmogenną dysplazję prawej komory). Do pozostałych patologii mięśnia sercowego, uwarunkowanych genetycznie zaliczamy także izolowane niescalenie mięśnia lewej komory, występujące rzadko i charakteryzujące się zaburzeniem morfogenetycznym związanym z nadmiernym beleczkowaniem jak również postępujące zaburzenie przewodzenia mięśnia sercowego z pierwotnie rozwijającym się uszkodzeniem włókien Purkiniego. Pozostałe zmiany należą do patologii kanałуw jonowych, których lista stale wzrasta, a należą do nich m. in:

• wrodzony zespół wydłużonego QT (prawdopodobnie najczęstsza kanałopatia),
• zespуł Brugadów (kanałopatia stosunkowo niedawno odkryta, związana z nagłymi zgonami sercowymi u dotychczas zdrowych, młodych osób)
• wrodzony zespół krótkiego QT

Do kardiomiopatii mieszanych należą kardiomiopatie rozstrzeniowa i restrykcyjna. Natomiast do podgrupy nabytych kardiomiopatii włączono zespół „Tako-Tsubo” oraz kardiomiopatie takie jak: zapalną, okołoporodową, alkoholową oraz inne.

Kardiomiopatie wtórne

Kardiomiopatie wtórne, w których do uszkodzenia mięśnia sercowego dochodzi w przebiegu chorób ogólnoustrojowych, stanowią niezwykle liczną grupę patologii mięśnia sercowego. Kardiomiopatie te często występują w przebiegu wielu zaburzeń w tym chorób naciekowych (np. amyloidoza), spichrzeniowych (choroba Gauchera, hemochromatoza, glikogenozy typu II- choroba Pompego), zatruć polekowych, metalami ciężkimi, czy substancjami chemicznymi. Do rozwoju kardiomiopatii predysponują również zaburzenia endokrynologiczne (cukrzyca, niedoczynność i nadczynność tarczycy, niedoczynność przytarczyc, pheochromocytoma, akromegalia), neurologiczne i nerwowo-mięśniowe, sarkoidoza oraz kolagenozy (toczeń układowy, dermatomiositis, RZS, sklerodermia). Wymienione powyżej zaburzenia stanowią jedynie część długiej listy jednostek chorobowych w wyniku, których może rozwinąć się karidomiopatie wtórne.

Brak rozpoznania choroby i tym samym brak właściwego leczenia prowadzi do poważnych konsekwencji oraz powikłań.

 

Zapalenie mięśnia sercowego

Zapalenie mięśnia sercowego jest procesem zapalnym serca przebiegającym z upośledzeniem jego funkcji skurczowej lub/i zaburzeniami rytmu. Najczęściej jest spowodowane przez wirusy, rzadziej przyczyną zapalenia mięśnia sercowego mogą być bakterie, pasożyty lub inne mikroorganizmy. Ostre zapalenie mięśnia sercowego cechuje się wyraźnym początkiem. Najczęstszym objawem jest bуl w klatce piersiowej.

Do innych objawуw należą:

• Zaburzenia rytmu
• Niewydolność serca (wstrząs kardiogenny)
• Zator systemowy

W niektórych przypadkach zapalenie mięśnia sercowego może przebiegać bezobjawowo.

Patogeneza zapalenia mięśnia sercowego nie jest w pełni poznana, zatem nie ma celowanego leczenia. Głównym problemem w znalezieniu odpowiedniego leczenia są trudności kliniczne w odróżnieniu u poszczególnych pacjentуw choroby wirusowej i immunologicznej.

Leczenie obejmuje ograniczenie aktywności fizycznej bowiem wysiłek fizyczny nasila zmiany zapalne w modelu doświadczalnym. W przypadku niewydolności serca leczenie typowe dla niewydolności serca.

Jeśli stan chorego nie ulega poprawie przy standardowym leczeniu niewydolności serca rozważa się w zależności od obecności lub braku materiału genetycznego wirusów w bioptacie mięśnia sercowego. W przypadku obecności wirusa w biopsji – leczenie przeciwwirusowe w sytuacji jego braku leczenie immunosupresyjne.

Uważa się, iż rokowanie u chorych po przebytej fazie ostrej zapalenia mięśnia sercowego jest dobre. Następstwa zależą od zaawansowania choroby w jej początkowym stadium, obecności niewydolności serca i zagrażających życiu komorowych zaburzeń rytmu. Uważa się, iż u ok. 15-50% pacjentуw choroba może ulec progresji od kardiomiopatii rozstrzeniowej.

Podział kardiomiopatii

Kardiomiopatie stanowią ważną acz zróżnicowaną pod względem etiologii grupę chorób mięśnia sercowego, charakteryzujących się jego pierwotnym uszkodzeniem.

Wyróżnia się dwie podstawowe grupy: pierwotne i wtórne.

Wśród kardiomiopatii pierwotnych, które ograniczone są wyłącznie lub głównie do mięśnia sercowego, możemy wyróżnić kardiomiopatie genetyczne, mieszane (genetyczne i poza genetyczne) oraz nabyte. Patologie serca będące częścią chorób uogólnionych, układowych wchodzą w skład kardiomiopatii wtórnych.

W przebiegu niektórych chorób uogólnionych jednym z pierwszych objawуw klinicznych może być kardiomiopatia wywołana zajęciem mięśnia sercowego. Kardiomiopatie uwarunkowane genetycznie stanowią istotną część kardiomiopatii pierwotnych. Wśród nich wyróżniamy klinicznie heterogenną, jednak dość często spotykaną kardiomiopatię przerostową, dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący, a także arytmogenną kardiomiopatię prawokomorową (arytmogenną dysplazję prawej komory). Do pozostałych patologii mięśnia sercowego, uwarunkowanych genetycznie zaliczamy także izolowane niescalenie mięśnia lewej komory, występujące rzadko i charakteryzujące się zaburzeniem morfogenetycznym związanym z nadmiernym beleczkowaniem jak również postępujące zaburzenie przewodzenia mięśnia sercowego z pierwotnie rozwijającym się uszkodzeniem włókien Purkiniego. Pozostałe zmiany należą do patologii kanałуw jonowych, których lista stale wzrasta, a należą do nich m. in:

• wrodzony zespół wydłużonego QT (prawdopodobnie najczęstsza kanałopatia),
• zespół Brugadów (kanałopatia stosunkowo niedawno odkryta, związana z nagłymi zgonami sercowymi u dotychczas zdrowych, młodych osób)
• wrodzony zespół krótkiego QT

Do kardiomiopatii mieszanych należą kardiomiopatie rozstrzeniowa i restrykcyjna. Natomiast do podgrupy nabytych kardiomiopatii włączono zespół „Tako-Tsubo” oraz kardiomiopatie takie jak: zapalną, okołoporodową, alkoholową oraz inne.

Kardiomiopatie wtórne

Kardiomiopatie wtórne, w których do uszkodzenia mięśnia sercowego dochodzi w przebiegu chorób ogólnoustrojowych, stanowią niezwykle liczną grupę patologii mięśnia sercowego. Kardiomiopatie te często występują w przebiegu wielu zaburzeń w tym chorób naciekowych (np. amyloidoza), spichrzeniowych (choroba Gauchera, hemochromatoza, glikogenozy typu II- choroba Pompego), zatruć polekowych, metalami ciężkimi, czy substancjami chemicznymi. Do rozwoju kardiomiopatii predysponują również zaburzenia endokrynologiczne (cukrzyca, niedoczynność i nadczynność tarczycy, niedoczynność przytarczyc, pheochromocytoma, akromegalia), neurologiczne i nerwowo-mięśniowe, sarkoidoza oraz kolagenozy (toczeń układowy, dermatomiositis, RZS, sklerodermia). Wymienione powyżej zaburzenia stanowią jedynie część długiej listy jednostek chorobowych w wyniku, których może rozwinąć się karidomiopatie wtórne.

Kardiomiopatia rozstrzeniowa (ang. dilated cardiomyopathy – DCM)

Definicja i epidemiologia

DCM charakteryzuje się powiększeniem komory serca (jednej bądź obu), z prawidłową grubością ścian serca (lub ścieczeniem ścian; może również dochodzić do niewielkiego wtórnego przerostu) oraz dysfunkcją skurczową. Postępujące upośledzenie funkcji skurczowej prowadzi do narastania zastoinowej niewydolności serca. Towarzyszą temu również inne patologie, jak komorowe i nadkomorowe zaburzenia rytmu serca, zaburzenia przewodzenia, występowanie zdarzeń zakrzepowo-zatorowych. Do zgonu dochodzi z powodu niewydolności serca lub w postaci nagłego zgonu sercowego. DCM należy do częstych schorzeń mięśnia sercowego (1:2500 osób) i zajmuje trzecie miejsce wśród przyczyn niewydolności mięśnia sercowego.

DCM może wystąpić w każdym wieku, choć szczyt występowania określa się na czwartą dekadę życia. Powodem zgłoszenia się chorego do lekarza i dalszej diagnostyki jest najczęściej narastająca duszność i pogarszająca się tolerancja wysiłku.

Etiopatogeneza

Istnieje wiele czynników sprzyjających rozwojowi DCM. Należą do nich m.in.:

• mutacje genowe
• infekcje – głównie wirusowe (Coxsackie, adenowirusy, parwowirusy i HIV), które predysponują do rozwoju zapalenia mięśnia sercowego, a także bakteryjne, grzybicze i inne
• substancje toksyczne (alkohol, chemioterapeutyki- antracykliny, doksorubicyna, daunorubicyna) i metale
• zaburzenia immunologiczne
• choroba niedokrwienna serca
• zaburzenia endokrynologiczne i metaboliczne
• choroby nerwowo-mięśniowe.

Szacuje się, że wśród chorych ze zdiagnozowaną DCM u około 20-30% stwierdza się postać rodzinną. DCM w większości przypadków dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, jednak zdarzają się również inne, rzadsze postacie dziedziczenia (recesywne sprzężone z płcią, typu mitochondrialnego). Część mutacji genetycznych obejmuje białka sarkolemmy (lamina A/C, dystrofiny, desminy i inne) a także podobnie jak w kardiomiopatii przerostowej grupę białek sarkomeru (m.in. aktyna, troponiny T, I oraz łańcuchy ciężkie miozyny). Około 10% osуb obciążonych wywiadem rodzinnym w kierunku DCM są bezobjawowymi nosicielami tej patologii. Ponieważ w sposób szczególny są oni narażeni na rozwój pełnoobjawowej postaci DCM istotne jest określenie typu mutacji genetycznych.

W części przypadków DCM nie udaje się ustalić przyczyny jej rozwoju, w takich sytuacjach mówimy o idiopatycznej kardiomiopatii rozstrzeniowej.

Objawy i diagnostyka

U osуb chorych na DCM obserwuje się stopniowe narastanie objawуw. Najczęściej chorzy zgłaszający się do lekarza uskarżają się na pogorszenie tolerancji wysiłkowej wraz z narastaniem duszności i osłabieniem. Często obserwuje się również takie objawy jak: duszność typu orthoponoe, czy uczucie kołatania serca związane z nadkomorowymi i komorowymi zaburzeniami rytmu. Objawy niewydolności prawokomorowej (obrzęki obwodowe, bуle brzucha związane z zastojem w wątrobie) pojawiają się późno i zdecydowanie pogarszają rokowanie. Z odchyleń w badaniu przedmiotowym stwierdza się czwarty ton serca, rzadziej trzeci oraz wtórnie do rozstrzeni lewej komory szmer skurczowy niedomykalności mitralnej. Nad polami płucnymi mogą być obecne trzeszczenia i rzężenia drobnobańkowe (zastój w krążeniu małym). Wraz z pogłębiającą się dysfunkcją mięśnia sercowego pojawiają się objawy niewydolności prawokomorowej.

Podstawowym celem nowo rozpoznanej kardiomiopatii jest ustalenie jej typu i przyczyny szczególnie, jeśli jest ona odwracalna. W tym celu u każdego chorego należy wykonać podstawowe badania krwi, zdjęcie przeglądowe klatki piersiowej, EKG, przezklatkowe badanie echokardiograficzne, które stanowi podstawę rozpoznania. U pacjentуw z niewydolnością serca, bez bólów dławicowych, a z istotnym podejrzeniem niedokrwienia lub po przebytym zawale mięśnia sercowego wskazane jest zlecenie testu wysiłkowego. W przypadku dodatniego wyniku testu wysiłkowego należy skierować chorego na koronarografię z angioplastyką tętnic wieńcowych

Rokowanie

Przebieg DCM może być zróżnicowany. Pogorszenie stanu chorego może przebiegać długo- (stopniowo i przez wiele lat) lub krótkofalowo (gwałtownie, w ciągu kilku tygodni). U około 25% chorych może dojść do samoistnej poprawy. Do głównych powikłań DCM zalicza się: niewydolność serca, zatorowość płucną bądź systemową oraz nagły zgon sercowy. Śmiertelność 5-letnią w przebiegu DCM określa się na około 20%-50%.

Leczenie

W postaci idiopatycznej DCM stosuje się leczenie zgodne z zalecanym dla niewydolności serca. Jeśli DCM rozwija się na podłożu innej choroby należy wdrożyć typowe dla danej patologii leczenie przyczynowe. U chorych z DCM i dużym ryzykiem zatorowości płucnej i/lub systemowej powinno się rozważyć doustne leki przeciwkrzepliwe (acenokumarol). Wykazano, że chorzy z DCM bez zaburzeń rytmu serca nie odnoszą korzyści ze stosowania leczenia antyarytmicznego (poza lekami beta-adrenolitycznymi). U osуb z kardiomiopatią i dużym ryzykiem nagłego zgonu sercowego preferowane jest wszczepienie kardiowertera-defibrylatora.

Kardiomiopatia przerostowa (HCM)

HCM definiowana jest jako obecność przerostu lewej komory, z bezładnym ułożeniem miocytуw, bez towarzyszącej rozstrzeni i bez obecności chorób ogólnoustrojowych (np. nadciśnienia tętniczego) lub chorób serca (np. zwężenia zastawki aortalnej) mogących powodować przerost mięśnia lewej komory. Rozpoznanie opiera się zazwyczaj na wyniku badania echokardiograficznego (lub rzadziej na obrazowaniu serca przy pomocy magnetycznego rezonansu jądrowego) i stwierdzeniu pogrubienia ściany lewej komory, zazwyczaj z towarzyszącą mała jamą lewej komory, przy nieobecności innych przyczyn mogących prowadzić do takiego obrazu.

Etiologia

HCM powodowana jest przez różnorodne mutacje w obrębie genów dla kurczliwych białek wchodzących w skład sarkomerów. Obecnie znanych jest 11 zmutowanych genуw związanych z HCM. W większości przypadków mutacje dotyczą genów dla łańcuchów ciężkich beta-miozyny (pierwszy zidentyfikowany gen odpowiedzialny za HCM) i sercowego białka C wiążącego miozynę. Pozostałe 9 genów (dla troponiny T oraz I, podstawowego i regulacyjnego łańcucha lekkiego miozyny, tityny, alfa-tropomiozyny, alfa-aktyny, łańcuchуw ciężkich alfa-miozyny i mięśniowego białka LIM) wydaje się być odpowiedzialnymi za znacznie mniej przypadków HCM.

W obrębie w/w 11 genуw zidentyfikowano ponad 400 mutacji.

Różnicowanie

Stwierdzono również, że mutacje w innych genach nie zaangażowanych w budowę sarkomerów mogą powodować przerost mięśnia sercowego przypominający lub wręcz niemożliwy do odróżnienia od HCM. W części przypadków patologia jest ograniczona lub dotyczy głównie serca i tym samym zaliczana jest do kardiomiopatii pierwotnych (np. choroba Danone’a), w innych – przerost jest elementem szerszej jednostki chorobowej (kardiomiopatie wtórne – np. zespół Noonana).

Znaczny przerost mięśnia lewej komory może również być spowodowany intensywnym uprawianiem sportu (serce atlety). We wszystkich wątpliwych przypadkach ostateczne rozpoznanie opiera się na wyniku badań genetycznych.

Objawy

Możliwe jest występowanie zmian genetycznych bez zmian fenotypowych (bez przerostu stwierdzanego w badaniu echokardiograficznym), jak również możliwy jest bezobjawowy przebieg HCM. Zdarza się, że pierwszym objawem choroby jest nagłe zatrzymanie krążenia w mechanizmie migotania komór. Najczęstszym objawem jest jednak duszność wysiłkowa. Inne objawy obejmują: duszność typu orthopnoe, bóle dławicowe, zawroty głowy, utraty przytomności i stany przedomdleniowe.

Przebieg i rokowanie

HCM jest unikalną chorobą serca, która może ujawnić się w trakcie całego życia, począwszy od okresu noworodkowego (od pierwszego dnia życia) do wieku przekraczającego 90 lat. Przebieg kliniczny jest zmienny a duża część pacjentów może pozostawać w stanie stabilnym przez długi czas. Do 25% osób osiąga wiek powyżej 75 lat. Z drugiej strony, tak jak wspomniano, HCM stanowi najczęstszą przyczynę nagłych zgonуw sercowych u osób młodych. Roczna śmiertelność wynosi ok. 1%. Należy jednak zaznaczyć, że pacjenci wysokiego ryzyka stanowią mniejszość w ogólnej populacji osуb z HCM. W tabeli wymieniono najważniejsze czynniki ryzyka nagłego zgonu sercowego.

Leczenie

Leczenie uzależnione jest od rodzaju i stopnia nasilenia występujących objawów. W przypadku dużego ryzyka nagłego zgonu sercowego zaleca się wszczepienie kardiowertera-defibrylatora celem prewencji pierwotnej lub wtórnej. U osуb z migotaniem przedsionków możliwe sposoby postępowania obejmują kardiowersję lub kontrolę częstości rytmu i leczenie przeciwkrzepliwe. W przypadku nasilających się objawуw niewydolności serca zaleca się w pierwszej kolejności stosowanie beta-blokera, werapamilu, czy dizpopiramidu, a w razie braku poprawy intensyfikacji leczenia i stosowania terapii typowej dla niewydolności serca. U części chorych można rozważyć zastosowanie stymulacji dwujamowej, co miałoby pozwolić na prowadzenie agresywnej farmakoterapii. W końcowych stadiach należy rozważyć przeszczep serca.

Arytmogenna kardiomiopatia/dysplazja prawej komory (ARVC)

Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory serca (ang. arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy – ARVC)polega ona na postępującym zaniku komórek mięśnia sercowego, które zostają zastąpione tkanką łączną i tłuszczową. Zanik kardiomiocytów rozpoczyna się w warstwie podwsierdziowej prawej komory serca i następnie szerzy się w kierunku wsierdzia. Może prowadzić do zajęcia lewej komory (u 50% osób) a także do zajęcia przegrody międzykomorowej (u 20% osób).

ARVC jest chorobą o podłożu genetycznym. W większości dziedziczy się autosomalnie dominująco, często występuje rodzinnie. Najczęstsze mutacje odpowiedzialne za występowanie ARVC dotyczą genów kodujących białka połączeń międzykomórkowych, tzw, desmosomów. W większości przypadków choroba przez długi okres przebiega bezobjawowo. Charakterystycznymi objawami choroby są utraty przytomności i napady kołatania serca, zwykle w czasie wysiłku, rzadziej objawy niewydolności serca. W 7-12% przypadków pierwszym objawem klinicznym ARVC jest nagła śmierć sercowa. Dotyczy ona w szczególności młodych sportowców płci męskiej. Czynnikami ryzyka nagłego zgonu są przebyte omdlenia, zatrzymanie czynności serca i częstoskurcz komorowy z objawami hemodynamicznymi (zasłabnięcie, duszności, bуl w klatce piersiowej).

Rozpoznanie ARVC jest bardzo trudne i ustala się na podstawie wynikуw wielu badań. Podstawowymi badaniami diagnostycznymi są elektrokardiogram i  ECHO serca. W EKG stwierdza się poszerzenie zespołu QRS i odwrócenie załamków T w odprowadzeniach znad prawej komory. W badaniu echokardiograficznym widać upośledzoną kurczliwość oraz powiększenie jamy prawej komory. Zaburzenia kurczliwości prawej komory i obszary włóknienia mięśnia sercowego bardzo precyzyjnie można uwidocznić w rezonansie magnetycznym. Ocena obszarów stłuszczenia jest bardzo trudna i nie można na niej opierać rozpoznania. Dla oceny zaburzeń rytmu wykonuje się 24-godzinne zapisy EKG (holter) i próbę wysiłkową. W badaniu przedmiotowym nie stwierdza się nieprawidłowości. Potwierdzeniem rozpoznania jest biopsja mięśnia sercowego, w której stwierdza się utratę prawidłowych komórek mięśnia sercowego a zwiększoną ilość tkanki włóknistej i tłuszczowej. Czułość tego badania jest jednak niska i wykonuje się go bardzo rzadko.

ARVC różnicować należy z zawałem prawej komory serca, ubytkiem przegrody międzyprzedsionkowej, anomalią Ebsteina oraz anomalią Uhla, polegającą na braku występowania włókien mięśniowych w ścianie prawej komory.

Leczenie ARVC jest wyłącznie objawowe. Głównie skupiamy się na leczeniu zaburzeń rytmu (beta blokery, sotalol, w ostateczności amiodaron). U chorych nieodpowiadających na leczenie farmakologiczne można zastosować leczenie za pomocą ablacji miejsc arytmogennych. U chorych największego ryzyka wszczepia się kardiowerter-defibrylaror.

Kardiomiopatia restrykcyjna (RCM)

Pierwotna kardiomiopatia restrykcyjna należy do rzadkich schorzeń mięśnia sercowego, które charakteryzują się zaburzeniem funkcji rozkurczowej, wynikającej ze sztywności ścian komуr mięśnia sercowego. Nieprawidłowa relaksacja typowa dla tej patologii pojawia się w przebiegu następujących procesów: włóknienia, nacieku wtórnego lub gromadzenia się patologicznych substancji. Postać rodzinną tej kardiomiopatii spotyka się niezwykle rzadko.

Objawy i diagnostyka

Brak podatności na rozkurcz jest przyczyną narastającego zastoju w krążeniu małym i dużym a także zmniejszenia rzutu serca. Chorzy na RCM uskarżają się przede wszystkim na duszność wysiłkową i męczliwość wraz z nasilonymi objawami niewydolności prawokomorowej. Obraz kliniczny RCM sprawia, że przypomina przebieg zaciskającego zapalenia osierdzia. Z odchyleń w badaniu przedmiotowym zwraca uwagę nadmierne wypełnienie żył szyjnych. Serce jest w większości przypadków niepowiększone, słyszalne są tony trzeci i czwarty. Zastój w obrębie wątroby i obrzęki należą do późnych objawуw RCM. RCM sugeruje obecność złogów wapnia w osierdziu w badaniu RTG, echokardiografii czy tomografii komputerowej.

U chorych z podejrzeniem RCM, w celu wykluczenia lub potwierdzenia chorób naciekowych można wykonać badanie morfologii krwi, OB, elektroforezę białek osocza, badania kreatyniny i mocznika oraz enzymуw wątrobowych. W wybranej grupie chorych zaleca się badania dodatkowe takie jak pomiar stężenia żelaza, zdolności osoczowej jego wiązania i ferrytyny, a biopsję miokardialną u osób z podejrzeniem naciekуw ścian mięśnia sercowego (amyloidoza, hemochromatoza, zespół hipereozynofilowy, sarkoidoza).

W rozpoznaniu RCM przydatne są również badanie EKG, RTG klatki piersiowej i przede wszystkim echokardiografia przezklatkowa. Pozostałe badania jak: cewnikowanie serca, biopsja miokardialna czy rezonans magnetyczny mogą dodatkowo pomóc w różnicowaniu przyczyn kardiomiopatii lub odróżnieniu jej od chorób konstrukcyjnych (zaciskające zapalenie osierdzia).

Leczenie

Leczenie RCM opiera się głównie na zmniejszaniu zastoju i stosowaniu diuretykуw. Przy zlecaniu inhibitorуw konwertazy angiotensyny i antagonistów wapnia należy pamiętać o znacznym działaniu wazodylatacyjnym tych grup lekуw. U chorych z RCM i dużym ryzykiem zatorowości płucnej i/lub systemowej powinno się rozważyć leczenie przeciwkrzepliwe. Leczenie objawowe nie poprawia przeżywalności chorych. W ciężkich przypadkach, niereagujących na leczenie farmakologiczne, można rozważyć transplantację serca.

Pierwotna kardiomiopatia restrykcyjna (ang. primary restrictive nonhypertrophied cardiomyopathy – pRCM)

pRCM należy podejrzewać w przypadku, gdy u chorego stwierdza się narastające objawy niewydolności mięśnia sercowego przy prawidłowej objętości późnorozkurczowej, zachowanej czynności skurczowej i wykluczeniu innych przyczyn kardiomiopatii restrykcyjnej. Do rzadko opisywanej pRCM zalicza się jej postać rodzinną. Przeżycie chorych z pRCM szacuje się na 9 lat od początku objawуw i do 5 lat od stwierdzenia niewydolności serca.

Niescalony mięsień sercowy

Niescalenie mięśnia lewej komory

Innym przykładem kardiomiopatii genetycznej jest zespół izolowanego niescalenia mięśnia lewej komory (ang. isolated left ventricular non-compaction) zwana tez kardiomiopatią gąbczastą – jest rzadko spotykaną formą kardiomiopatii. W obrazie klinicznym choroby na czoło wysuwają się objawy niewydolności krążenia, zaburzeń rytmu i powikłań zakrzepowo-zatorowych. Rozpoznanie opiera się na stwierdzeniu w badaniu echokardiograficznym obecności w świetle lewej komory licznych beleczek tworzących system zatok połączonych ze światłem lewej komory.Zmiany te są szczególnie wyrażone w części koniuszkowej komory. Kardiomiopatia ta demonstruje różnorodny obraz kliniczny i stanowi istotny problem diagnostyczno-terapeutyczny.

Kanałopatie

Ważną grupą kardiomiopatii pierwotnych uwarunkowanych genetycznie stanowią kanałopatie, do których zaliczamy: zespół długiego QT, zespół krótkiego QT, zespół Brugadуw oraz wielokształtny częstoskurcz komorowy zależny od katecholamin.

Wrodzony zespół długiego QT został po raz pierwszy opisany w 1957 roku. Jest uwarunkowaną genetycznie chorobą. Pierwsze symptomy pojawiają się w wieku 5-15 lat. Mają charakter nawrotowy. Rozpoznanie ustala się głуwnie na podstawie analizy EKG, w ktуrym znajdujemy wydłużone odstępy QT oraz wielokształtne VT typu „torsade de pointes”. Znanych jest siedem odmian zespołu długiego QT. Leczenie polega na unikaniu lekуw wydłużających QT oraz zmniejszających stężenie potasu w osoczu. Stosujemy beta-adrenolityki w maksymalnej tolerowanej przez chorego dawce.

Doniesienia wskazują, że nie tylko wydłużony odstęp QT ale także zbyt krуtki może się wiązać ze wzrostem śmiertelności. Wyróżniamy 2 rodzaje krótkiego zespołu QT: nabyty i rodzinny.

Zespуł Brugadów dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Mutacje stwierdzono w obrębie genu SCN5A. Często występuje u pacjentуw bez nieprawidłowości strukturalnych serca. Do rozpoznania tej choroby konieczne jest stwierdzenie określonych objawуw a także typowych dla tego zespołu zmian w EKG (m. in. samoistne lub indukowane lekami przetrwałe uniesienie odcinka ST w V1-V3. Przeważającym objawem klinicznym są omdlenia spowodowane szybkim wielokształtnym VT. Często spotykamy także zatrzymanie czynności serca lub nagły zgon sercowy. U pacjentуw z zespołem Brugadów zalecane jest wszczepienie kardiowertera-defibrlatora.

Genetycznie uwarunkowaną chorobą kanału jonowego, występującą najczęściej rodzinnie nazywamy wielokształtny częstoskurcz komorowy zależny od katecholamin. Ujawnia się najczęściej przed 10 rokiem życia. Zagrażające życiu pacjenta arytmie mają charakter nawrotowy. Rozpoznajemy ją na podstawie stwierdzenia typowej dla tej choroby arytmii (szybkiego i wielokształtnego VT). Leczenie tej choroby polega na stosowaniu lekуw beta-adrenolitycznych a także na unikaniu wysiłku.

Na podstawie: https://www.ikard.pl/kardiomiopatie-i-zapalenie-miesnia-sercowego.html